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预防新生儿缺陷,请从助孕那一刻开始!_诊治男
文章来源:http://www.xumpl.com  发表时间:2019-08-19

文|Eman迩文基因(emangene)

在我们身边,有一群特殊的孩子。

他们从出生起,就注定要与死神赛跑。为了维持生命,他们须终生定期输血和接受药物治疗,承受着外人难以想象的痛苦。

备孕吃叶酸能助孕吗

在中国,至少有30万个家庭因孩子患有中型和重型「地中海贫血」而陷入绝望。

而这一切,我们本可以有效避免。

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作为「单基因遗传病」的一种,地中海贫血主要是由子宫于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。

这意味着,只要夫妻双方在产前做好相关的筛查工作,就能从基因源头上切断该疾病的遗传,提前预防出生缺陷,孕育健康宝宝。

那么,到底什么是单基因遗传病?单基因遗传病又该如何预防?

一、什么是单基因遗传病?

人类的染色体是成对的,其上的基因也是成对的。

如果一种遗传病的发病涉及到一对基因,那么它所导致的疾病就被称为「单基因遗传病」。

据世界卫生组织官方数据,目前人类已知的单基因遗传病超过10000多种,且每年在以10-50种的速度不断递增。

红绿色盲、血友病、白化病、地中海贫血等,都是目前常见的单基因遗传病。

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单基因遗传病虽然罕见,但「综合发病率」却高达1/100,远高于我们熟知的唐氏综合症。

数据显示,全球每年有790万名新生儿带有先天发育缺陷,占总出生人口的6%,其中22.5%是由单基因遗传疾病所造成的。

二、单基因病的遗传模式

人类的基因组里,包含有23对染色体。其中,一半遗传自父亲,另一半遗传自母亲。

若致病基因位于第1-22对染色体上,则为常染色体遗传;若致病基因位于第23对染色体上,则为性染色体遗传。

而大部分的单基因遗传病都为「隐性遗传」。

其中,带有隐促育怀孕性致病基因的人被称为「携带者」,携带者通常不会表现出病症。

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若夫妻双方都是同一种遗传病的携带者,他们的aa69武汉晴天试管助孕孩子将有25%的几率患病。

然而,许多人往往都不清楚自身的家族遗传病史,也不知道双方是否携带有致病基因。

只有当他们生下「地贫宝宝」时,才意识到可能是自己的基因出了问题,这也是导致新生儿缺陷率不断攀升的根本原因。

三、如何预防单基因遗传病?

对于携有单基因遗传病的准夫妻来说,怀孕就像是一场「赌博」。

怎么暖宫过,随着基因测序技术的高速发展,如今预防单基因遗传病已不再是难事。

夫妻双方只需抽取6mL静脉血,从中提取DNA进行检测及分析127种单基因隐性遗传病,即可知自己是否为遗传病携带者。

11种常见单基因遗传病

详细内容请咨询客服(HK-EMAN)

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1、技术优势

全面筛查:可筛查127种单基因遗传病操作简单:仅需6mL静脉血准确灵敏:准确率高达99.9%专业咨询:拥有专业的遗传咨询团队快速筛查:检测周期只需22个工作日

2、检测流程

服务咨询及预约→采集血液样本→DNA提取与分析→化验师签发报告→发送报告

3、适用人群

孕早期孕妇所有表型都正常的育龄夫妇有家族遗传史的夫妇近亲结婚的夫妇准备人工辅助生殖的夫妇

温馨提示:唐氏筛查不能替代单基因遗传病检测,为了保证有充裕的时间进行产前诊断,建议备孕双方最好在孕前进行规范检查,做好一级预防。


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